网上融资平台靠谱么 【水乡医科普】世界唐氏综合征日｜关注唐氏，支持和行动

发布日期：2025-05-10 22:55    点击次数：151

　　2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”今年的活动主题为“关注唐氏网上融资平台靠谱么，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

临床表现有哪些？

　　1、智力落后

　　智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

　　2、特殊面容

　　患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

　　3、生长发育迟缓

　　出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

　　4、多发畸形

　　生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

　　5、皮纹特点

　　手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

如何进行唐氏筛查？

　　1、唐氏筛查

　　孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　2、NT筛查

　　孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

　　3、无创DNA检测（NIPT）

　　无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

　　4、产前诊断

　　羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

　　哪些人需要做唐氏筛查？

　　不论年龄，所有孕龄<20周到产前保健门诊检查的孕妇，都建议进行孕期血清学筛查（唐氏筛查）。年龄>35周岁的孕妇，建议在孕中期血清学筛查的基础上进一步进行产前诊断。

误区解读：做了无创DNA筛查，就不用做中期唐氏筛查了吗？

　　错，需要做。有些孕妇及其家人会有疑惑，既然无创DNA筛查的准确率比唐氏筛查更高，为什么做了无创DNA筛查后还要再做中期唐氏筛查呢？虽然无创DNA筛查对21－三体和18－三体的检出率和特异度都比较高，但不能筛查NTD，而孕中期血清学筛查能弥补这一缺陷。因此建议，即使做了无创DNA筛查，还是不要错过孕中期血清学筛查。

来源：摘录基本公共卫生服务项目、人卫健康微信公众号

编辑：顾宇茜

校对：陈如碧

审核：刘妙网上融资平台靠谱么

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